골다공증은 약 46%-80% 정도의 강한 유전적 성향을 가진다고 알려져 있습니다 예를 들면 어머니가 뼈가 약하면 그 딸들도 약한 뼈가 관찰되며, 일란성 쌍생아들이 이란성 쌍생아들보다 약한 뼈가 관찰되며 일란성 쌍생아들이 이란성 쌍생아들보다 성장 후 골밀도가 서로 유사하다고 보고되고 있습니다. 유전적 영향은 최대 골량의 형성기 뿐 아니라 이후에도 지속됩니다. 아직 어떤 유전자가 골다공증과 관계되는지 구체적인 분자 유전학적인 기전은확실치 않치만 다수의 유전적 변이들의 상호작용에 의한 ‘다유전적 질환’으로 여겨집니다.
최근 LRP5 gene의 변이들이 보고되었고 유전자 변이의 종류에 따라 매우 낮거나 높은 골량을 가진 가족들에 대한 발표가 있습니다. LRP4 gene의 기능 연구로 Wrt pathway가 골의 형성과 유지에 중요한 역할을 한다는 것이 발견되었습니다.
건강한 뼈대 만들기
20대 중반 또는 30대 초반의 청장년기 시기에 일생 중 최대 골량이 형성되고 그 이후는 연령증가에 따라 골 소실이 진행됩니다. 최대 골량이 형성되기 전까지는 골 형성이 골흡수보다 많아 전체적으로 골량이 증가되며, 이러한 골량의 증가는 특히 사춘기 전후에 가장 와성합니다. 30세에서 50세까지는 대체로 골량이 유지되며 단지 소량의 골량 감소만 관찰되는데, 이는 낡은 뼈를 제거하는 골흡수와 새로운 뼈를 만드는 골형성이 평형을 이루기 때문입니다. 골흡수와 골형성이 순차적으로 발생하여 골항상성을 유지하려는 현상을 골재형성이라고 합니다. 여성의 경우 폐경이후 급격한 골소실이 진행되는데 이는 여성 호르몬의 결핍으로 급격한 골흡수가 야기되기 때문이고 이후 노화로 골형성 기능이 점차 감소되어서 골 소실이 지속됩니다. 따라서 골의 자연사를 고려할 때 골형성이 일어나는 청소년기에 균형 있는 식사와 적당한 운동이 일생으로 봤을 때 골다공증 예방에 도움이 됩니다.
